تالاسمی (Thalassemia)

تعریف

در تالاسمی که یک بیماری ژنتیکی می باشد میزان هموگلوبین و گلبول های قرمز خون پایین تر از حد نرمال است. تالاسمی انواع مختلف دارد که شامل تالاسمی آلفا، تالاسمی بتا، آنمی کولی و آنمی مدیترانه ای می باشد. هموگلوبین ماده ای در گلبول قرمز است که وظیفه انتقال اکسیژن در خون را بر عهده دارد. بنابراین کاهش هموگلوبین و گلبول قرمز خون ممکن است  ایجاد آنمی کند که خود مسبب خستگی بیماران می شود.
اگر شما دچار تالاسمی نوع خفیف هستید نیازی به درمان ندارید. ولی در صورت ابتلاء به انواع دیگر تالاسمی شما به تزریق منظم خون نیاز دارید و می توانید با کمک یک برنامه غذایی سالم و فعالیت منظم بر خستگی خود غلبه کنید.


علائم

نشانه ها و علائم بیماری تالاسمی شامل:
  • خستگی
  • ضعف
  • تنگی نفس
  • ظاهر رنگ پریده
  • تحریک پذیری
  • تغییر رنگ زرد پوست (یرقان)
  • بدفرمی های استخوانی و صورت
  • رشد کند
  • تورم شکم
  • ادرار تیره رنگ

این علائم و نشانه ها به نوع تالاسمی که شما به آن مبتلا هستید بستگی دارد. در برخی کودکان در بدو تولد علائم و نشانه های تالاسمی دیده می شود ولی برخی دیگر از کودکان علائم را در دو سال اول زندگی خود بروز می دهند. برخی افراد که تنها اختلال در ژن هموگلوبین دارند علائم تالاسمی را نشان نمی دهند.


علل

تالاسمی به علت جهش در بخش DNA هموگلوبین رخ می دهد که این اختلال از والدین به فرزند منتقل می شود.
این جهش ژنتیکی تولید هموگلوبین را مختل کرده و میزان تخریب گلبول های قرمز را افزایش می دهد که سبب ایجاد آنمی می شود. در زمانیکه شما دچار آنمی می شوید میزان گبولهای قرمز خون برای انتقال اکسیژن به بافتها کافی نمی باشد و سبب احساس خستگی می شود.

انواع تالاسمی:
نوع تالاسمی به تعداد جهش های ژنی که از والدین به ارث برده اید و نیز بخشی از مولکول هموگلوبین که تحت تأثیر جهش قرار گرفته است بستگی دارد. مولکولهای هموگلوبین از بخش های آلفا و بتا ساخته شده است که می توانند تحت تاثیر جهش ژنتیکی قرار بگیرند.

  • تالاسمی آلفا:
    4 ژن در تشکیل زنجیره آلفا هموگلوبین نقش دارند و شما از هر کدام از والدین خود 2 ژن دریافت می کنید.

    • یک ژن جهش یافته: در صورت اختلال در یک ژن شما تنها ناقل بیماری به فرزندتان هستید و علائم و نشانه ی بیماری را ندارید.
    • دو ژن جهش یافته: در این زمان علائم و نشانه های تالاسمی خفیف می باشد که این وضعیت  تالاسمی آلفا مینور نامیده می شود.
    • سه ژن جهش یافته: علائم و نشانه ها در این زمان تاحدی شدید است. این وضعیت بیماری هموگلوبین H نامیده می شود.
    • چهار ژن جهش یافته: این وضعیت تالاسمی آلفا ماژور نامیده می شود که سبب مرگ  نوزاد مبتلا پیش از تولد یا در زمان اندکی پس از تولد می شود.
  • تالاسمی بتا:
    در تشکیل زنجیره بتا هموگلوبین 2 ژن نقش دارند که شما از هر یک از والدین خود یک ژن دریافت می کنید.

    • یک ژن جهش یافته: علائم و نشانه ها خفیف هستند. این وضعیت تالاسمی بتا مینور نامیده می شود و یا به عنوان یک صفت تالاسمی بتا شناخته می شود.
    • دو ژن جهش یافته: علائم و نشانه ها متوسط و تا حدی شدید می باشد. این وضعیت بتا تالاسمی ماژور یا آنمی کولی نامیده می شود. نوزادان متولد شده با دو ژن بتا هموگلوبین معیوب معمولاً در هنگام تولد سالم هستند ولی در دو سال اول زندگی علائم و نشانه ها را بروز می دهند.

عوامل خطر

عواملی که خطر ابتلاء به تالاسمی را بالا می برند شامل:
سابقه خانوادگی: تالاسمی از طریق ژن های جهش یافته هموگلوبین از والدین به فرزندان منتقل می شود. اگر شما فردی مبتلا به تالاسمی در افراد خانواده دارید ممکن است خطر ابتلاء به این بیماری را داشته باشید.
نژاد: تالاسمی در اغلب موارد در افراد ایتالیایی، یونانی، خاورمیانه، آسیایی و آفریقایی رخ می دهد.


عوارض

برخی از عوارض و عواقب بیماری تالاسمی شامل موارد زیر می باشد:

  • آهن اضافه: افراد مبتلا به تالاسمی در بدن خود بیش از حد نرمال آهن ذخیره می کنند. که این امر می تواند به قلب، کبد و سیستم غدد درون ریز ( غددی که هورمون های مورد نیاز برای تنظیم فرآیند های سراسر بدن را تولید می کنند)صدمه وارد کند.
  • عفونت: افراد مبتلا به تالاسمی در معرض خطر عفونت قرار دارند مخصوصاً اگر طحال خود را خارج کرده باشند.
    در بیماران مبتلا به تالاسمی شدید عوارض زیر ممکن است اتفاق بافتد:
  • تغییر شکل استخوانها: تالاسمی می تواند مغز استخوان را گسترش دهد و سبب عریض شدن استخوانها شود. همین امر سبب ساختار غیرطبیعی استخوانها خصوصاً استخوانهای صورت و جمجمه می شود. همچنین گسترش مغز استخوان، استخوانها را نازک و شکننده می کند و شانس شکستگی استخوان را بالا می برد.
  • بزرگ شدن طحال (اسپلنومگالی): طحال با عفونت در بدن مبارزه کرده و و مواد زائد، مانند سلول های خون قدیمی یا آسیب دیده را فیلتر می کند. در تالاسمی تعداد زیادی از سلول های قرمز خون تخریب می شوند بنابراین کار طحال بیشتر و سخت تر در نتیجه بزرگتر از حالت عادی می شود. اسپینومگالی می تواند کم خونی را بدتر و عمر گلبولهای قرمز خون را کاهش دهد. اگر طحال بیش از حد رشد کند ممکن است نیاز باشد تا از بدن خارج شود.
  • رشد کند: آنمی می تواند سرعت رشد کودک را آهسته کند. همچنین رسیدن به بلوغ در کودکان مبتلا به تالاسمی به تعویق می افتد.
  • مشکلات قلبی: مشکلات قلبی مانند نارسایی احتقانی قلب و ریتم غیرطبیعی قلب (آریتمی) ممکن است در افراد مبتلا به تالاسمی مشاهده شود.

چه اقداماتی میتوانید انجام دهید؟

معمولاً تالاسمی در دوسال اول زندگی تشخیص داده می شود. اگر علائم و نشانه های تالاسمی را در نوزاد یا کودک خود مشاهده کردید به متخصص هماتولوژیست مراجعه کنید. از آنجاییکه زمان ملاقات با پزشک کوتاه است آمادگی برای ملاقاات لازم است:

  • یادداشت علائمی که فرزندتان نشان می دهد.
  • اطلاعات شخصی کلیدی، از جمله هر گونه تنش های اصلی و یا تغییرات اخیر زندگی، سابقه ابتلاء به تالاسمی در خانواده
  • تهیه یک لیست از تمام داروها، ویتامین ها و مکمل های دریافتی
  • یادداشت سوالات

از آنجاییکه زمان ویزیت با پزشک محدود است بنابراین تهیه یک لیست از سوالات می تواند کمک کند. برخی سوالات اساسی عبارتند از:

  • محتمل ترین علت یا علائم کدام است؟
  • آیا سایر علل احتمالی نیز وجود دارد؟
  • چه نوع آزمایشاتی مورد نیاز است؟
  • چه درمان های در دسترس هستند؟
  • چه درمان هایی را پیشنهاد می کنید؟
  • شایع ترین عوارض جانبی از هر درمان چیست؟
  • آیا محدودیت غذایی خاصی نیاز است ؟ نیاز به هر گونه مکمل های تغذیه ای وجود دارد؟
  • برای اطلاعات بیشتر چه منابعی را معرفی می کنید؟

علاوه بر سوالات مورد نیاز از دکتر بخواهید مواردی که برایتان قابل فهم نیست را توضیح دهد.

چه انتظاری می توان از پزشک داشت؟
پزشک احتمالاً از شما تعدادی سوال می پرسد. آمادگی برای پاسخ دادن به آنها ممکن است به شما برای استفاده از زمان بیشتر کمک کند. پزشک ممکن است چنین سوالاتی را از شما بپرسد:

  • سابقه ابتلاء به تالاسمی در خانواده ؟
  • نژاد و اصلیت ؟
  • چه زمانی علائم بروز کردند؟
  • آیا نشانه های شما مستمر، یا گاه به گاه بوده است؟
  • علائم شما چقدر شدید هستند؟
  • چه چیزی سبب بدتر شدن نشانه می شود؟

چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم؟

در صورت مشاهده علائم و نشانه های نگران کننده در فرزندتان حتماً برای بررسی بیشتر به پزشک مراجعه کنید.


آزمایش های تشخیصی

اکثر کودکان مبتلا به تالاسمی علائم شدید دارند که در طول دو سال اول زندگی بروز می کند . اگر فرزند شما مشکوک به تالاسمی است پزشک برای تشخیص دستور آزمایش خون می دهد.
اگر فرزند شما مبتلا به تالاسمی باشد نتایج زیر در آزمایش ممکن است مشخص شود:

  • سطح کم گلبول های قرمز خون
  • گلبول های های قرمز خون کوچکتر از حد انتظار
  • گلبول های قرمز خون رنگ پریده
  • گلبول های های قرمز خون در اندازه و شکل متفاوت

گلبول های های قرمز خون با توزیع هموگلوبین ناهموار، که در زیر میکروسکوپ سلول ظاهری تیره دارند
آزمایش خون ممکن است برای موارد زیر مورد استفاده قرار گیرد:

  • اندازه گیری مقدار آهن خون کودک شما
  • ارزیابی هموگلوبین
  • انجام تجزیه و تحلیل  DNA برای تشخیص تالاسمی و یا تعیین اینکه آیا فرد حامل ژن جهش یافته هموگلوبین می باشد یا خیر

آزمایشات قبل از تولد
برای تشخیص تالاسمی و شدت آن آزمایش را می توان قبل از تولد نوزاد انجام داد. آزمایش برای تشخیص تالاسمی در جنین عبارت است از:

  • نمونه برداری از پرزهای جفتی: این آزمایش معمولاً در حدود هفته 11 بارداری انجام می شود و شامل برداشتن یک قطعه کوچک از جفت برای ارزیابی است.
  • آمنیوسنتز: این آزمایش معمولاً در حدود هفته 16 بارداری انجام می شود که از مایعی که جنین را احاطه کرده است نمونه گیری می شود.
    تکنولوژی کمک باروری

این تکنولوژی ترکیبی از تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی در لقاح آزمایشگاهی است که به والدین مبتلا به تالاسمی یا حامل ژن هموگلوبین معیوب کمک میکند نوزادان سالم داشته باشند. به این صورت که تخمک بالغ از مادر دریافت شده و با اسپرم پدر در آزمایشگاه بارور می شود. سپس رویان از نظر نقص ژنتیکی و بیماری بررسی می شود که در صورت سالم بودن در داخل رحم مادر گذاشته می شود.


درمان دارویی

روش درمانی بیماری تالاسمی به نوع و شدت آن بستگی دارد.
درمان تالاسمی خفیف: علائم و نشانه ها در این بیماری بسیار خفیف می باشد.گاهی اوقات ممکن است فقط به انتقال خون، به خصوص پس از عمل جراحی و یا پس از بچه دار شدن و یا کمک به مدیریت عوارض تالاسمی باشد.
درمان تالاسمی متوسط تا شدید: این نوع درمان در دو روش زیر صورت می گیرد.
تزریق مکرر خون: بیماران مبتلا به نوع شدید تالاسمی اغلب نیاز به تزریق هفتگی و مکرر خون دارند که با گذشت زمان، تزریق مکرر خون باعث تجمع آهن در خون شده و می تواند به قلب، کبد و سایر اندام ها آسیب برساند. بنابراین برای پیشگیری از تجمع آهن باید دارو مصرف شود.
پیوند مغز استخوان: پیوند سلول های بنیادی ممکن است به درمان تالاسمی شدید کمک کند. قبل از پیوند سلول های بنیادی مقادیر بسیار بالایی از مواد مخدر و یا پرتودرمانی برای از بین بردن مغز استخوان بیمار استفاده می شود. سپس سلول بنیادی از فرد اهداکننده به بیمار تزریق می شود. از آنجاییکه این روش خطرات جدی، از جمله مرگ را به همراه دارد باید فرد اهدا کننده به خوبی همسان فرد بیمار باشد ( معمولاً خواهر یا برادر).

اصلاح شیوه زندگی

اگر شما مبتلا به تالاسمی هستید:
  • از مصرف آهن اضافی اجتناب کنید: ممکن است پزشک به شما مصرف مکمل ها و ویتامینهای بدون آهن را توصیه کند.
  • یک رژیم غذایی سالم داشته باشید: رعایت یک رژیم غذایی متعادل که حاوی مقدار زیادی از غذاهای مغذی باشد می تواند به شما کمک کند تا احساس بهتر و انرژی بیشتری داشته باشید. ممکن است پزشک مصرف مکمل های اسید فولیک را برای کمک به تولید گلبول های قرمز خون توصیه کند. همچنین مطمئن شوید که رژیم غذایی شما حاوی کلسیم کافی و ویتامین D باشد. ممکن است شما نیاز به مکمل درمانی نیز داشته باشید.
  • پیشگیری از عفونت: با رعایت نکات بهداشتی از عفونت پیشگیری کنید. اگر شما طحال خود را خارج کرده باشید این امر از اهمیت ویژه ای برخوردار است. برای جلوگیری از عفونت نیاز است واکسن سالانه آنفولانزا، مننژیت، پنوموکوکی و هپاتیت B را دریافت نمایید. اگر دچار تب شدید یا سایر علائم و نشانه های عفونت را مشاهده کردید برای درمان به پزشک مراجعه کنید.

پیشگیری

در بیشتر موارد نمی توان از تالاسمی پیشگیری کرد. اگر شما مبتلا به تالاسمی شده اید و یا حامل ژن تالاسمی هستید مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج یا بچه دار شدن می تواند کمک کننده باشد.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا